Medicinski odobrava

Hrvoje Pinoza, dr. med.

Dravet sindrom – simptomi, dijagnoza i liječenje

dravet sindrom

Tešku mioklonu epilepsiju u djetinjstvu (SMEI – Severe myoclonic epilepsy of infancy) opisala je francuska pedijatrica, neurologinja dr. Charlotte Dravet 1978. godine, po kojoj je sindrom kasnije i dobio ime – Dravet sindrom.

Mnogo liječnika uopće nije upoznato s ovim sindromom pa je i puno neprepoznatih slučajeva.

Uzrok je mutacija gena SCN1A, a koji sadrži genetski kod za stvaranje proteina koji kontroliraju kretanje iona natrija u stanicama tijela. Promjena u ovom genu može uzrokovati grešku funkcioniranja ovog proteina, natrij-ionskog kanala.

Kretanje natrijevog iona u stanicu i izvan stanice pomaže u kontroli električnih signala mozga pa tako greška u tom prijenosu može uzrokovati napadaje.

Dravet sindrom je vrlo rijedak oblik epilepsije koji počinje tijekom prve godine života. Progresivna je bolest i nosi nepovoljne ishode.

Javlja se kod djece inače urednog neurološkog statusa. Psihomotorni razvoj djeteta u početku teče nesmetano, no tijekom 2. godine života se kod djeteta mogu primijetiti određena razvojna odstupanja. Razvoj se usporava, a ponekad dolazi i do nazadovanja.

Prvi napadi koji se javljaju, najčešće su povezani uz visoku tjelesnu temperaturu (febrilne konvulzije), dužeg su trajanja i teško ih je kontrolirati, što zahtijeva poseban medicinski tretman.

Više o vrstama, simptomima i liječenju epilepsije pročitajte ovdje.

Dravet sindrom – simptomi

Bolest se u punom obliku razvija tijekom druge godine života, kad se uz grand mal (toničko-kloničke) napade javljaju i svi ostali oblici napadaja:

  • mioklonizmi,
  • apsans (kratkotrajni poremećaj svijesti bez padanja na pod/rušenja),
  • parcijalni napadi,
  • status epilepticus napadi – dugotrajni napadi koji se obrađuju bolnički uz antiedematoznu terapiju, iznimno opasno stanje u kojem je život djeteta ugrožen.

Generalizirani toničko-klonički napadaj se naziva još i grand mal (veliki napadaj). Vrsta je epileptičkog napadaja prilikom kojeg dolazi do gubitka svijesti i grčenja cijelog tijela.

Grčenje tijela ima toničku i kloničku fazu. Kod toničke faze dolazi do iznenadne ukočenosti mišića, a klonička faza se manifestira ritmičkim trzajima mišića.

Za vrijeme napadaja dolazi do povećanog lučenja sline iz usta i pojave pjene, a često i do ugriza jezika ili sluznice obraza.

Kod mnogih se javljaju poremećaji iz autističnog spektra, moguć je i deficit pažnje, odnosno hiperaktivni poremećaj (ADHD) i poremećaj senzorne integracije.

Pojedine vještine se u potpunosti gube, razvoj se naglo usporava, a posebno je pogođen razvoj govora. On je vrlo često usporen.

Mnogu djecu prate različiti poremećaji i teškoće:

  • poremećaji u ponašanju, uključujući i psihoze,
  • poremećaji kretanja i ravnoteže,
  • hipotonija (smanjen tonus mišića),
  • ortopedske teškoće,
  • usporena probava,
  • poremećaj spavanja,
  • poremećaj hranjenja,
  • kronične infekcije gornjih dišnih puteva,
  • poremećaj regulacije tjelesne temperatuer (termoregulacija),
  • smanjeno znojenje (anhidroza),
  • ubrzan rad srca,
  • usporen tjelesni rast – kao posljedica do sad navedenih poremećaja.

Djeca koja boluju od Dravet sindroma slabijeg su imuniteta i sklonija su infekcijama dišnih puteva, ušiju i crijevnim tegobama.

Više o epilepsiji kod djece pročitajte ovdje.

Dravet sindrom – dijagnoza

Dijagnozu je važno uspostaviti što prije, pri čemu bolnica i dobar liječnik imaju glavnu ulogu u tom. Dijagnoza bolesti postavlja se na osnovu anamneze, kliničke slike, EEG zapisa, te genskom analizom.

Dijagnostička obrada također se može sastojati od niza pretraga kao što su:

  • CT i MR mozga,
  • metabolička obrada,
  • lumbalna punkcija,
  • laboratorijski testovi,
  • biopsija mišića i kože.

U djece s Dravet sindromom svi nalazi, osim EEG-a, koji povremeno pokazuje paroksizmalna izbijanja, su uredni i u granicama normale za dob. EEG prikazuje žarišne promjene ili spomenuta generalizirana paroksizmalna izbijanja spontano ili na fotostimulaciju.

Teška mioklona epilepsija dječje dobi (SMEI) nije povezana sa značajnom patologijom mozga što se vidi i iz CT i MR snimanja, koja ne pokazuju nikakve abnormalnosti.

Etiološka pozadina je genetska. Kod većine djece (80%) s Dravet sindromom potvrđena je mutacija SCN1A gena. Mutacijom tog gena, djeca zapravo imaju vrlo nizak prag podražljivosti, postaju prepodražljiva i napadi su često isprovocirani različitim okidačima (trigerima) napada. Najčešće se radi o novonastaloj mutaciji, koja se dokazuje vrlo lako – krvnim DNA testom.

Nažalost zbog nepoznavanja simptoma bolesti od strane liječnika i visoke cijene genetskih krvnih pretraga (obavljaju se u inozemstvu) dijagnoza se najčešće predugo čeka, što može biti pogubno za dijete.

Čak su i neki antiepileptici, za djecu s Dravet sindromom, potpuno zabranjeni jer dovode do pogoršanja stanja i povećanja broja napada.

Dravet sindrom – liječenje i okidači (trigeri) napadaja

Prognoze sindroma su nepovoljne. Djeca su pogođena velikim brojem različitih napadaja, a bez mogućnosti liječenja.

Dravet (SMEI) je jedan od najotpornijih EPI sindroma na antiepileptičke lijekove.

Stopa smrtnosti je vrlo visoka (15,9% – 18%). Uzroci smrti su različiti, uključujući: nesreće ili nezgode (traume), utapanja, infekcije te iznenadne neočekivane smrti.

Dravet sindrom je vrlo teška bolest i najvažnije je zapravo “izbjegavati“ i sprječavati dugotrajne napadaje. Najbolja zaštita je sprečavanje zaraznih bolesti, odnosno povišene tjelesne temperature koja predstavlja najopasniji okidač napada.

Osim toga, okidači su i:

  • općenito vruća okolina (vruć dan, soba, kupka, juha – hipertermija),
  • pojačana fizička aktivnost,
  • uzbuđenje,
  • umor ili neispavanost,
  • fotosenzitivnost,
  • izdvajanje iz poznate sredine pa čak i
  • gledanje u prugaste motive.

Nažalost, djeci s Dravet sindromom potrebna je konstantna njega i nadzor u svakom trenutku, 24 sata dnevno, tijekom cijelog života.

Oni ne “prerastu” ovo stanje koje pak utječe na svaki aspekt njihovog svakodnevnog života. Stalna njega i nadzor djeteta s tako visoko specijaliziranim potrebama, emocionalno je i fizički iscrpljujuća, kako za dijete tako i za sve članove obitelji.

Dravet sindrom – grupa međusobne potpore

Nije točno poznato koliko u Hrvatskoj ima djece sa SMEI. Nekoliko obitelji djece s ovim sindromom su već međusobno povezane, što je bitno za razmjenu iskustava i međusobnu potporu. Ako ste i vi roditelj djeteta s ovim sindromom ili poznajete nekoga tko to jest, a želio bi se uključiti u skupinu međusobne potpore, pozivamo vas da se obratite Hrvatskoj udruzi za epilepsiju, koja sada ima i svoju Facebook stranicu.

Također, pokrenuta je i grupa međusobne potpore na Facebooku u kojoj roditelji otvoreno razgovaraju i izmjenjuju svoja iskustva o ovoj bolesti.

Članak uređen:

Izvori 

  1. Duško Mardešić i suradnici, Pedijatrija, Školska knjiga, Zagreb, 2003., odabrana poglavlja

Saznajte više o epilepsiji u sljedećim tekstovima:

Ocijenite članak

4 / 5   4

Napomena: Ovaj sadržaj je informativnog karaktera te nije prilagođen vašim osobnim potrebama. Sadržaj nije zamjena za stručni medicinski savjet.

Vezani pojmovi: dravet sindrom, drave sindrom, 

Podijelite članak

Kopirajte adresu

Vaši komentari

Komentare nagrađujemo.

Dravet sindrom – simptomi, dijagnoza i liječenje

Želimo vas motivirati da svojim znanjem i iskustvom doprinesete cjelovitosti sadržaja na portalu.

Aktivne komentatore koji se trude doprinijeti nagrađujemo.

Svaki mjesec biramo najzaslužnijeg komentatora. Najboljem komentatoru mjeseca poslat ćemo obavijest e-mailom. Ukoliko u roku 8 dana ne primimo povratni odgovor, izabrat ćemo novog komentatora mjeseca i dodijeliti mu/joj nagradu. Nagradu smo u mogućnosti poslati samo punoljetnim osobama na adresu u Republici Hrvatskoj.

Što je poželjno:

  • komentar u kojima su iznesene korisne informacije koje nadopunjuju članak
  • komentar u kojima se dijeli vlastito iskustvo koje može biti korisno drugima
  • komentar je odgovor na pitanje postavljeno od drugog čitatelja ili postavljeno vlastito pitanje
  1. moj sin je nakon cjepiva sa sest mjeseci dobio konvulzije. Sada nakon sest godina borbe i natezanja s njima rekli su nam da imamo dravet sindrom i da je on posljedica cjepiva