Edwardsov sindrom – uzroci, dijagnoza i posljedice

Budite prvi i komentirajte!
3 min čitanja

Rachel Drbohlav Ollerton

mag. psych.

Edwardsov sindrom (eng. Edwards syndrome), također poznat i pod nazivom trisomija 18 označava genetski poremećaj prilikom kojeg dijete ima suvišni 18. kromosom.

Edwardsov sindrom može zadati brojne poteškoće u razvoju:

intelektualne poteškoće,
malu porođajnu težinu i duljinu,
mikrocefaliju (manji opseg glave),
izbočeni potiljak,
nisko smještene uške,
karakterističan izgled lica.

Edwardsov sindrom pojavljuje se u prosjeku kod 1 od 6000 živorođenih beba. U više od 95% zahvaćene djece radi se o potpunoj trisomiji 18.

Rizik od pojave ovog poremećaja povećava se s majčinim godinama. Češće zahvaća žensku djecu, a omjer ženske i muške djece koja su zahvaćena sindromom iznosi 3:1.

Stopa smrtnosti kod beba s trisomijom 18 je jako visoka. Nažalost, više od 50% djece umire u prvom tjednu života, a u dobi od godine dana preživljava manje od 10%.

Ovaj poremećaj dobio je naziv po genetičaru i liječniku J. H. Edwardsu, koji je prvi put opisao sindrom 1960. godine.

Posljedica je pojave treće kopije cijelog ili dijela kromosoma 18. Točan uzrok nastanka kromosomske anomalije danas još nije poznat.

Nakon Downovog sindroma, Edwardsov sindrom je najčešći oblik trisomije; odnosno sindrom s višestrukim malformacijama.

Edwardsov sindrom – uzrok

Kako biste razumjeli uzrok ovog poremećaja, potrebno je prvo znati osnove prenošenja kromosoma.

Svaka beba dobije 23 kromosoma od majke i 23 kromosoma od oca – ukupno 46 kromosoma (23 para). Ponekad spermij ili jajna stanica sadrže krivi broj kromosoma, a ta pogreška se može prenijeti na dijete.

Vrlo brzi razvoj i intenzivna dioba stanica u ranoj fazi, nakon oplodnje jajašca, mogu dovesti do slučajne greške u staničnoj diobi i do abnormalnosti u broju kromosoma. Ponekad se formira suvišna kopija nekog od kromosoma pa su umjesto 2 prisutna 3 ista kromosoma.

Trisomija označava stanje kada beba ima višak kromosoma u nekim ili svim stanicama tijela. Ima izuzetno ozbiljne posljedice za daljnji razvoj fetusa.

Trisomija nije naslijeđeni genetski poremećaj na koji ukazuje obiteljska povijest – radi se o novoj abnormalnosti koju uzrokuje nepravilno sazrijevanje jajašca.

Među najpoznatijim trisomijama nalaze se Downov sindrom (trisomija 21) koji je ujedno i najčešća vrsta te Patauov sindrom (trisomija 13).

Moguća je pojava trisomije 18 prilikom koje beba ima višak jednog kromosoma 18 u svim stanicama (najčešći oblik), ili ima višak jednog kromosoma 18 u nekim (ne svim) stanicama.

Edwardsov sindrom – simptomi

U anamnezi često postoji podatak o slaboj pokretljivosti fetusa.

Bebe rođene s Edwardsovim sindromom najčešće su malene i imaju smanjenu tjelesnu težinu. Na porodu je veličina djeteta upadljivo malena (u odnosu na gestacijsku dob), a popratno je prisutna i hipotonija ili smanjen normalan tonus mišića.

Ostali simptomi trisomije su:

mikrocefalija,
srčane, bubrežne i plućne malformacije,
problemi s hranjenjem,
teškoće s disanjem,
rascijepljeno nepce,
izbočeni potiljak,
slabašan plač,
očni otvori su kratki,
mikrognatija – mala čeljust,
stisnute šake, odnosno preklapanje prstiju – preklapanje kažiprsta preko 3. i 4. prsta,
usporen rast,
ekvinovarus i konveksno stopalo (stopalo poput stolca za ljuljanje).

Edwardsov sindrom – dijagnoza

Trisomija 18 može se dijagnosticirati u prenatalnom stadiju ili kada se beba rodi (postnatalno na temelju izgleda).

Moguće je ultrazvukom odrediti mogućnost da se dijete rodi s Edwardsovim sindromom, iako ova metoda nije pouzdana.

Neke od pouzdanijih metoda za dijagnozu koje se koriste u prenatalnom stadiju uključuju uzimanje uzorka stanica iz amnionske tekućine ili placente kako bi se analizirali kromosomi. Obje pretrage su invazivne pretrage jer se obavljaju uvođenjem igle kroz trbuh u maternicu.

Jedna od neinvazivnih metoda dijagnoze u prenatalnom stadiju uključuje uzimanje uzorka krvi majke za otkrivanje kromosomskih poremećaja. Kromosomske analize u prenatalnoj dijagnostici se rade ako je dob majke preko 35 godina te ako je u obitelji već rođeno dijete s kromosomskom anomalijom.

Ovaj test radi se preko HZZO-a uz uputnicu ginekologa. Test je moguće napraviti već od 10. tjedna trudnoće.

Privatno ove pretrage možete obaviti u raznim poliklinikama kao što su Rodilište i Poliklinika Podobnik, Poliklinika Eljuga, Poliklinika Analiza, itd.

Edwardsov sindrom – kariotipizacija

Mikroskopskom analizom iz uzorka djetetove krvi moguće je utvrditi raspored i broj kromosoma kod djeteta, ako liječnik prema fizičkom izgledu djeteta nije u potpunosti siguran u dijagnozu.

Istim postupkom može se utvrditi postojanje kromosomskih poremećaja i tijekom trudnoće (iz majčine krvi).

Moguće je dijagnosticirati trisomiju nakon rođenja iz uzorka krvi koji se uzima ako doktor temeljem izgleda bebe sumnja na trisomiju.

Edwardsov sindrom – posljedice

Nažalost, samo oko 5 – 10% djece zahvaćene ovim sindromom preživi prvu godinu.

Visoka smrtnost kod djece s Edwardsovim sindromom najčešće je uzrokovana srčanim i bubrežnim malformacijama, teškoćama u hranjenju, sepsom i ostalih defektima.

Za ovaj sindrom ne postoji specifični tretman liječenja. Najviše što se može napraviti je osigurati da beba ima pomoćnu medicinsku skrb i dobru kvalitetu života.

Moglo bi Vas zanimati: